以家庭为中心的遗传性结直肠癌基因检测决策辅助工具的构建与应用

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以家庭为中心的遗传性结直肠癌基因检测决策辅助工具的构建与应用

摘要：背景：　　结直肠癌（Colorectal cancer,CRC）已成为全球最常见的恶性肿瘤类型之一，中国2020年CRC新发病例和死亡病例分别为55.5万和28.6万，且保持上升趋势。CRC是一类具有遗传特性的恶性肿瘤，约1/3的患者有遗传背景，5％～10％的患者可确诊为遗传性CRC。携带遗传性CRC致病突变基因的个体患CRC和其他肠外肿瘤的风险大大增加。遗传性CRC的筛查与识别可促进CRC患者的精准治疗和高危人群的风险管理。基因检测是遗传性CRC诊断的金标准，遗传咨询是基因检测临床转化的重要一环。但目前中国遗传咨询体系不完善，无法满足患者及其家庭的需求，患者及其家属在面临遗传筛查相...

关键词：

授予学位：

博士

学科专业：

导师姓名：

学位年度：

2022

语种：

中文

分类号：

R735.34(消化系肿瘤)R730.4(一般性问题)

在线出版日期：

2022-08-12 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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