三级预防助力罕见病早发现早干预，健康生活从这里起步

定期体检能早期发现并预防常见疾病 #生活知识# #健康生活# #常见病自我护理#

在每年的2月28日，全球都在为“国际罕见病日”贡献自己的声音和关怀。今年的主题是“更多的可能性（More than you can imagine）”，它不仅呼唤我们的关注，也强调了罕见病的早筛早诊对于患者和家庭的重要意义。正是因为这些病症在我们生活中显得越来越“罕见”，它们背后却隐藏着亟待抚慰的故事与无数家庭的难题。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指发病率在总人口中占比极小，通常在0.065%至0.1%之间的疾病。值得注意的是，在中国，已有超过2000万人被确诊为罕见病患者，国家也建立了罕见病的登记系统，超过480家医院登记了78万多例罕见病病例。这一现象虽不常见，却显得尤为严峻。

市妇女儿童保健中心的筛查中心主任谢晓媛指出，近年来，罕见病在社会各界的关注日益增加，相关病症的名字逐渐为人所熟知，例如苯丙酮尿症、白化病以及血友病等。可悲的是，仍有更多的罕见病如法布雷病、戈谢病、庞贝病鲜有人知。在快乐的生活背后，许多患者却承受着病痛的折磨、昂贵的治疗费用以及无法融入社会的无奈。

罕见病被称为“孤儿病”，其普遍症状包括慢性及严重的病理表现，幸而，随着医学技术的不断进步，三级预防体系的实施，让罕见病得以更早地被发现和治疗，许多患者可以像普通人一样享有健康的生活。三级预防体系分为：

一级预防：婚前、孕前的健康管理。通过遗传学咨询和筛查了解父母双方是否快捷带有相同的缺陷基因，以此评估胎儿罹患罕见病的风险。

二级预防：孕期的产前筛查与诊断，尤其是对那些已有罕见病孩子的父母，可以通过产前诊断更好地预判后代的健康状况。

三级预防：对新生儿进行遗传代谢病筛查，早期识别潜在的罕见病，实现早干预与治疗，确保一些罕见病患者可以健康成长。根据统计，从2019年至2024年，我市新生儿筛查人数已达到44.62万，其中确认苯丙酮尿症患儿66人，所有个案都已实现良好的干预。

根据研究显示，约80%的罕见病来源于遗传缺陷，此外因感染、过敏及免疫异常等因素也可导致罕见病的发生。统计数据表明，大约50%的罕见病在出生时或儿童期即表现症状，导致一些儿童在生命的早期就承受病痛的折磨，约30%的患者于5岁前不幸离世。虽然单个罕见病的发病率较低，但由于种类繁多，对于每个家庭而言，这都是一场突如其来的灾难。此时，育龄夫妇如能积极落实出生缺陷预防措施，将大大降低罕见病孩子的出生风险。

谢晓媛提到，随着技术的革新，许多遗传病的检测速度与准确度都在不断提升。单基因病通常由于父母的基因携带异常而发生，很多患者在其家庭中都是首例。因此，积极进行单基因遗传病携带者的筛查，是一次性评估家庭遗传风险的好机会。通过这一过程，父母可以更早地了解自身的基因状况，从而提前采取措施，运用辅助生殖技术等有效方法预防罕见病的发生。

例如，当前一些新生儿中较为常见的罕见病如甲基丙二酸血症，也被戏称为“柠檬宝宝”。这种病症因代谢障碍，无法将体内的代谢产物正常排出，随着时间的推移，患儿可能面临严重的代谢危机，甚至危及生命。通过新生儿筛查，这一病症能够被及时发现并进行干预。具体到我的地区，2024年已经完成超过3.7万名新生儿的遗传代谢性疾病筛查，确诊14例罕见病，其中包括4名甲基丙二酸血症的新生儿，均得到了及时的干预。

综上所述，三级预防体系为罕见病的早发现、早治疗提供了科学依据和可行通道。对于家庭而言，尤其是育龄夫妇而言，预防始终是保障家庭健康的重要环节。通过遗传性疾病的筛查与认知，我们不仅是在保护孩子，更是在为家庭的未来打下坚实的基础。未来，随着社会对罕见病的进一步关注和医疗科技的不断进步，相信会有更多的“罕见”被看见，更多的家庭将找到希望。

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